Kaj je avtizem in kako tehnologija pomaga najti zdravilo?

V Združenem kraljestvu je približno 700.000 ljudi z diagnozo avtizma in se dotakne življenj približno 2,8 milijona ljudi na dan. V ZDA ta številka doseže več kot 3,5 milijona ljudi .

Glej povezano 

ICO: Dogovor DeepMind-NHS je kršil zakone o podatkih

Kako je v resnici živeti z avtizmom

12 znanstvenih mitov, ki kar ne bodo izginili

Avtizem je vseživljenjska invalidnost, ki vpliva na komunikacijo in sposobnost razumevanja drugih. Trenutno ni zdravila ali zdravljenja, ki bi v celoti izkoreninilo simptome, vladni rezi pa so povzročili redke podporne storitve, vendar morda obstaja upanje v obliki novega potencialnega zdravila za avtizem, testiranega na miših v ZDA.

Zdravilo, imenovano NitroSynapsin, je namenjeno obnavljanju neravnovesja električnega signaliziranja v možganih, ki ga najdemo pri številnih oblikah motnje avtističnega spektra (ASD). Leta 1993 je študija identificirala gen, imenovan MEF2C, ki igra ključno vlogo pri zgodnjem razvoju možganov. Z motnjami tega gena pri miših so se živali rodile s hudimi simptomi, podobnimi avtizmu.

Pred kratkim so raziskovalci z O'Donnell Brain Institute v Teksasu odkrili, da ima stimulacija določenih predelov možganov podoben učinek na resnost simptomov. S ciljanjem na področje v malih možganih, ki je že dolgo povezano z ASD, je ekipa ugotovila, da ga je mogoče manipulirati tako, da proizvaja avtizmu podobne značilnosti in jih obrne. Ta regija je znana kot crus cerebellum I (RCrusI) in je bila najdena pri obdukcijah ljudi z ASD.

In medtem ko iščemo zdravilo, so raziskovalci v Bostonu uporabili algoritem za odkrivanje znakov avtizma in napovedovanje ali izključitev možnosti, da otrok razvije to stanje na podlagi slikanja možganov. Z uporabo skeniranja 188 otrok, narejenih v različnih fazah v njihovih prvih treh letih, je algoritem napovedal motnje avtističnega spektra (ASD) pri bolnikih do starosti devetih mesecev s skoraj 100-odstotno natančnostjo.

Medtem pa še vedno obstaja več neposrednega upanja za ljudi z avtizmom, ki vse bolj izvira iz uporabe tehnologije. Zadnje inovacije zagotavljajo alternativno vrsto podpore tistim v spektru in njihovim družinam, ki jim pomagajo pri komunikaciji, socialnih veščinah in učenju.

Kaj je avtizem?

Avtizem je vseživljenjsko nevrološko stanje, ki vpliva na način, kako oseba komunicira in se povezuje z drugimi okoli sebe. Običajno se imenuje motnja avtističnega spektra (ASD), ker prizadene različne ljudi na različne načine in je zato zelo zapleteno stanje. Nekateri ljudje so močno prizadeti, kar pomeni, da so neverbalni in socialno izolirani ter kot da živijo v svojem svetu. Pravzaprav beseda avtizem izhaja iz grške besede autos, kar pomeni jaz.

Drugi so prizadeti zmerno in potrebujejo redno pomoč in podporo v vsakdanjem življenju, medtem ko so tisti z visoko delujočim avtizmom ali Aspergerjevim sindromom na splošno sposobnejši posamezniki, nekateri pa so celo izkoristili koristne lastnosti avtizma, da so postali zelo uspešni pri svojem izbranem polje.

Znaki in simptomi avtizma

Vedenja, ki kažejo, da ima nekdo avtizem, se glede na starost razlikujejo glede na NHS . Pri predšolskih otrocih so pogosti znaki zapozneli govorni razvoj, pogosto ponavljanje določenih besed ali besednih zvez, monoton govor in izbiranje komunikacije samo z eno besedo. Otroci te starosti imajo tudi slabo prostorsko zaznavo in običajno ne uživajo v interakciji z otroki svoje starosti.

Številni znaki avtizma pri šolskih otrocih odražajo dogajanje v življenju predšolskih otrok. Na primer, šolski otroci se ponavadi izogibajo govorjenju in pogosto govorijo z monotonim glasom, ko komunicirajo verbalno. Prav tako se borijo v socialnih situacijah z otroki svoje starosti in se izogibajo očesnemu stiku, napačno razumejo sarkazem in se igrajo na ponavljajoč in nedomiseln način, pogosto s predmeti in ne z ljudmi.

Kaj povzroča avtizem?

Natančni vzroki avtizma niso znani. Raziskovalci so pred kratkim odkrili, da se čebele dosledno ne odzivajo na socialne znake, ljudje z avtizmom pa imajo skupne  gene, ki so najbolj povezani z ASD . To je nekoliko pripomoglo k odkrivanju evolucije družbenega vedenja in kaže, da si v živalskem kraljestvu delimo genetske informacije, ki bi lahko pokazale, kako razmišljamo in ravnamo z drugimi. Predvsem kaže na nadaljnje dokaze ne le o genetskem izvoru avtizma, temveč tudi o poteh, po katerih je zdaj mogoče najti zdravilo.

Pred kratkim so v raziskavi Univerze v Kaliforniji znanstveniki uporabili magnetno resonanco, da bi ugotovili, čemur ekipa pravi "strukturne nepravilnosti v možganih ljudi z enim najpogostejših genetskih vzrokov za avtizem." Zlasti so rezultati pokazali nekaj osupljivih razlik v možganskih strukturah ljudi z avtizmom v primerjavi s tistimi brez. Snop vlaken, ki povezuje levo in desno stran možganov, je bil na primer debelejši.

Druge velike razlike so vključevale večje od standardnih malih možganov, spodnjega zadnjega dela možganov, proti hrbtenjači, pa tudi zmanjšan volumen bele snovi in ​​večje komore. Te nepravilnosti je mogoče opaziti v možganih ljudi z avtizmom in kažejo, da bi bilo znake avtizma lažje prepoznati s slikanjem možganov.

"Ljudje z delecijami imajo običajno čezmerno rast možganov, zaostajanje v razvoju in večje tveganje za debelost," je povedala avtorica študije Julia P. Owen. "Tisti s podvajanji se rodijo z manjšimi možgani in imajo običajno nižjo telesno težo in razvojne zamude."

Je avtizem deden?

Študije so pokazale, da je imeti enega otroka z avtizmom "dobro znan dejavnik tveganja" za to, da ima še en otrok enako motnjo. To kaže na nadaljnjo genetsko povezavo in pred kratkim je študija trdila, da lahko spol brata in sestre igra vlogo.

Znanstveniki na medicinski šoli Harvard so trdili, da je njihova raziskava "kvantificirala verjetnost", da bi družina, ki ima enega otroka z avtizmom, imela še enega na podlagi spola bratov in sester.

Na splošno so rezultati, objavljeni v  JAMA Pediatrics , razkrili, da je starejše ženske z avtizmom povečalo tveganje za mlajše brate in sestre, to tveganje pa je bilo povečano pri mlajših moških bratih in sestrah.

"Naši rezultati nam dajejo dokajšnjo stopnjo zaupanja, da ocenimo tveganje ponovitve avtizma v družinah, ki jih je prizadel na podlagi otrokovega spola," je dejal avtor Nathan Palmer. »Pomembno je, da lahko zaskrbljenim staršem, ki imajo enega otroka s to boleznijo, damo nekaj občutka, kaj lahko pričakujejo s svojim naslednjim otrokom. Te informacije so ključnega pomena glede na to, koliko boljši smo postali pri odkrivanju bolezni vse prej in prej v življenju.«

Izzivi avtizma

Izzivi, s katerimi se soočajo ljudje z avtizmom, so zastrašujoči. Po statističnih podatkih Nacionalnega združenja za avtiste 85 % odraslih z avtizmom ni zaposlenih za polni delovni čas. Ustrahovanje se zgodi več kot 40 % avtističnih otrok v šoli, več kot 25 % jih je bilo izključenih iz šole in 70 % avtističnih ljudi ima kakršne koli težave z duševnim zdravjem.

Življenje avtistov je težje, predvsem zaradi izjemnega pomanjkanja razumevanja in zavedanja o avtizmu s strani preostale družbe. Tony Attwood, vodilni strokovnjak za visoko delujoči avtizem in Aspergerjev sindrom, pravi, da posamezniki z avtizmom ne trpijo zaradi avtizma, ampak trpijo zaradi nevednosti drugih ljudi.

Najboljše aplikacije za pomoč pri avtizmu

Autiknow

Technology for Autism Now je le ena od organizacij, ki uporabljajo tehnologijo za zagotavljanje zdravljenja in podpore za avtizem. Marie Duggan, mati odrasle osebe z avtizmom, je leta 2009 ustanovila neprofitno organizacijo, da bi izboljšala življenja otrok v spektru in njihovih družin tako, da jim je zagotovila koristno tehnologijo.

Ena od njegovih stvaritev je Autiknow, izobraževalna aplikacija, ki je na voljo v sistemu iOS. Uporablja slike in simbole za poučevanje avtističnih otrok, kako biti funkcionalen doma, v šoli in v svojih skupnostih. Hkrati aplikacija zbira podatke o tem, kako se uporabniki učijo, da bi bolje razumeli stanje in našli načine za ponujanje alternativnih zdravljenj.

"Tehnologija je odlično orodje za olajšanje ustvarjanja in uporabe vizualnih in slušnih podpor ter zbiranje podatkov o učinkovitosti za pomoč posameznikom z motnjami avtističnega spektra [avtistična motnja]," je za Webtech360 povedala Marie Duggan. "Poleg tega omogoča zbiranje baz podatkov za raziskovalce, ki iščejo boljše zdravljenje."

Tehnologija za avtizem zdaj se osredotoča onkraj šoloobveznih otrok – organizacija se osredotoča tudi na pomoč vedno večjemu številu starejših bolnikov, ki imajo težave z vsakodnevnim življenjem. Duggan je prepričan, da jim bo tehnologija sčasoma lahko zagotovila prijazen obraz, ki ga potrebujejo: »Znano je, da je zgodnja intervencija ključnega pomena in poudarek je ponavadi na šoloobveznih otrocih, vendar bodo orodja, ki jih razvijamo, pomagala osebe katere koli starosti. Predvidevamo, da bo Autiknow na nosljivi napravi nadomestil na primer delovnega trenerja.«

Simboli SwiftKey

Komunikacija je lahko težava za avtistične osebe, v nekaterih primerih pa so lahko tisti v spektru neverbalni. SwiftKey želi pomagati odpraviti to težavo s svojo aplikacijo za pomoč pri komunikaciji, ki temelji na simbolih, SwiftKey Symbols. Predstavljen decembra 2015, uporabnikom omogoča komunikacijo z drugimi s sestavljanjem stavkov iz slik. Še več, aplikacija uporablja tehnologijo umetne inteligence za predvidevanje, kaj bo povedano naslednje.

"Komunikacijske priložnosti, ki jih bo ponudila ta aplikacija, so neverjetne," je za Webtech360 povedala Charlotte Parkhouse, govorna in jezikovna terapevtka, ki je sodelovala s SwiftKey pri razvoju aplikacije. "Prilagodljiva uporaba simbolov bo učencem z resnimi komunikacijskimi težavami omogočila, da se izrazijo na smiseln način, funkcija predvidevanja simbolov pa pomeni, da jo je mogoče resnično personalizirati."

Jamie Knight je razvijalec z avtizmom in vsakodnevno uporablja številne aplikacije. Zanj pravi, da je tehnologija rešilna bilka. V pogovoru za Webtech360 je Jamie pojasnil: »Sem avtist in uporabljam veliko tehnologije. Trenutno je zame največja uporaba tehnologije okrog govora. Trenutno ne morem govoriti, zato uporabljam aplikacijo za iPhone z imenom Proloquo4Text, ki govori namesto mene. Tehnika je dobesedno moj glas.

»Uporabljam tudi druge oblike tehnologije, da podpiram svoje neodvisno življenje. Na primer, uporabljam platformo za klepet Telegram za upravljanje svojega podpornega omrežja in uporabljam številne prilagojene aplikacije za iOS za shranjevanje rutin in navodil. Uporabljam tudi koledarje in druga organizacijska orodja, kot sta Trello in Slack.”

Nadaljevanje na strani 2: Kako igrajo tehnika, roboti in VR

Glavna fotografija Xavierja Lacota

Tehnologija prav tako pomaga staršem podpirati svoje avtistične otroke in Tony Dowling je odličen primer. Pove nam, kako njegov sin – ki je star deset let in je v spektru – uporablja tablico kot izhodišče za svojo ustvarjalnost in izražanje.

»Moj mali fant je na morju brez svoje tehnologije,« je rekel. »Toliko se je naučil iz video vsebin, še posebej zato, ker je neverjetno spreten pri raziskovanju stvari, ki ga zanimajo. Tehnika mu pomaga pri njegovi ustvarjalnosti in izražanju, pa tudi pri zabavi in ​​izobraževanju. Intuitivna narava sodobnih tabličnih računalnikov in drugih dlančnikov mu zelo olajša stvari.«

jaz, robot

Aplikacije so šele začetek. Roboti se uporabljajo tudi v boju proti avtizmu, kot dokazuje Milo (robot iz RoboKinda). Milo je humanoid za vzgojitelje, terapevte in starše, ki sodelujejo z avtističnimi ljudmi, da bi izboljšali njihove socialne veščine. Namenjen je osnovnošolskim otrokom in jih uči razumeti različna čustva in izraze ter jim pokaže ustrezne načine vedenja in odzivanja v različnih kontekstih.

Uporabniki z avtizmom pogledajo Milov obraz in prepoznajo čustva, prikazana z uporabo iPada, povratne informacije pa se posnamejo prek kamer, vgrajenih v robotove oči. Hkrati uporabnik nosi prsni monitor, ki spremlja spremembe srčnega utripa. To omogoča terapevtu ali učitelju, da obravnava težave. Po podatkih podjetja so otroci, ki delajo z Milom, vključeni 70-80 % časa, v primerjavi s 3-10 % pri standardni terapiji.

"Roboti so pomembni, ker velik odstotek otrok z avtizmom ne mara prejemati informacij in učenja od ljudi," je dejal Fred Margolin, izvršni direktor podjetja RoboKind. »In že je dokazano, da je stopnja angažiranosti, ki jo ustvari robot, izmerjena že 20-krat več kot pri ljudeh.

"Poleg tega so stroški robota na poseg - tudi s pomočnikom - dramatično nižji od človeške terapije, višja stopnja angažiranosti pa daje terapevtu priložnost, da bolje sledi konceptom, ki jih lahko posreduje robot."

VR in avtizem

Za osebe z avtizmom človeška interakcija ni edini izziv – prilagajanje novim okoljem je lahko izjemno stresno. Toda raziskovalci z Univerze Zahodne Anglije in Državne univerze Michigan (MSU) verjamejo, da lahko slušalke za virtualno resničnost, kot je Oculus Rift, pomagajo tistim v spektru premagati to težavo.

V študiji, ki so jo izvedli na MSU, so raziskovalci zaposlili 29 odraslih z avtizmom, jim dali Oculus Rift za nošenje in jih prosili, naj krmarijo po 3D okolju. Nato so morali izpolniti vprašalnik, ki je vseboval 38 vprašanj o njihovih izkušnjah z uporabo umetne inteligence. Po analizi odgovorov je raziskovalna skupina ugotovila, da so udeleženci ostali neenakomerni: vsi so z veseljem uporabljali slušalke VR in se v virtualnem okolju počutili kot doma. Bistveno pa je, da so bile njihove stopnje anksioznosti nizke in jih izkušnja VR ni poslabšala.

Dr. Nigel Newbutt, ki je vodil raziskavo, pravi, da te ugotovitve kažejo, da se slušalke VR lahko uporabljajo pri zdravljenju avtizma. Povedal nam je: »Naše raziskave kažejo, da bi lahko bili naglavni zasloni primeren prostor za razvoj posebnih posegov in priložnosti; vaditi nekatere veščine, s katerimi se ljudje z avtizmom v resničnem svetu morda spopadajo. Iščemo dodatna sredstva za obravnavo tega pomembnega vprašanja – vprašanja, ki se je doslej izmikalo temu področju.«

Preteklo bo še nekaj časa, dokler VR ne bo dosegel svojega polnega potenciala za takšne aplikacije, vendar je to le eno od številnih področij raziskav, ki kažejo, kako inteligentna uporaba tehnologije začenja delati razliko. Pravzaprav je razveseljivo videti, da avtizem končno dobiva širšo pozornost, raziskave in razumevanje, ki si ga zasluži.

In vedno bolj je nova in nastajajoča tehnologija tista, ki prevzema osrednjo vlogo pri pomoči tistim v spektru pri izzivih, s katerimi se srečujejo – spreminjanje bitov in bajtov v nove načine komuniciranja, učenja in spopadanja s preizkušnjami vsakdanjega življenja.

PREBERITE NAPREJ: Kako je v resnici živeti z avtizmom